正式名称は「ダウン症候群」で、最初の報告者であるイギリス人医師のジョン・ラングドン・ダウン氏の名前にちなんで名付けられています。
通常ヒトの1~22番までの染色体は2本ずつですが、ダウン症候群は21番目の染色体が通常より1本多い3本あるため、「21トリソミー」とも呼ばれています(トリソミーとは染色体が3本ある状態のこと)。
遺伝子とは、成長に伴い赤ちゃんの体がどのように形成され、どのように機能するかを決定するヒトの設計図の働きをしています。その遺伝子の入れ物の役割を果たしているのが染色体です。
この21番目の染色体が1本多いことで、ダウン症は様々な程度の知的・身体的な障害と、それに伴う医学的な問題を引き起こすとされています。
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